Rett-Syndrom: was es ist und wie es behandelt wird


Die Forschung geht in Richtung eines besseren VerstÀndnisses dieser schweren neurologischen Erkrankung

In Diesem Artikel:

die Rett-Syndrom es ist eine progressive Pathologie der neurologische Entwicklung was fast ausschließlich das betrifft MĂ€dchen. In den ersten Lebensjahren und nach einer Periode scheinbarer NormalitĂ€t konzentrierten sich viele Eltern oft auf den "zynischen und gewalttĂ€tigen" Charakter der Krankheit, gerade wegen ihrer plötzlichen und tragischen Erscheinung. Die Krankheit ist angeborenwenn auch nicht unmittelbar augenfĂ€llig und manifestiert sich im zweiten Lebensjahr und auf jeden Fall in den ersten Jahren vier Jahre und fĂŒhrt zu erheblichen Verzögerungen beim Spracherwerb und beim Erwerb der motorischen Koordination. Oft ist das Syndrom mit einer schweren oder sehr schweren geistigen Behinderung verbunden. Dieses Syndrom verursacht schwerwiegende Folgen Behinderung auf vielen Ebenen, die Betroffenen fĂŒr das Leben von anderen abhĂ€ngig machen. Das Syndrom ist nach Andreas Rett, dem in Österreich geborenen Professor, benannt, der es 1966 zum ersten Mal beschrieb Therapie Resolutiv fĂŒr das Rett-Syndrom. HĂ€ufig werden die Medikamente mit Therapien kombiniert, die darauf abzielen, Verbesserungen in der Bildung und im kognitiven Bereich zu erreichen, wie z. B. Verhaltensstörungen, oder ein besseres Emotionsmanagement wie Hippotherapie, Haustherapie, Musiktherapie. In einer kĂŒrzlich durchgefĂŒhrten interdisziplinĂ€ren CNR-Studie wurden jedoch neuronale Anomalien beleuchtet, die schwere Erkrankungen verursachen (zweite Ursache fĂŒr schwere geistige Behinderung bei MĂ€dchen), die vor Symptomen auftreten. Und nicht nur: Es zeigte sich auch die Möglichkeit der Wiederherstellung des PlastizitĂ€t von GehirnzellenIch lasse einen Lichtschein offen.
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Die Pathologie
Nach einer anfĂ€nglichen Phase der normalen Entwicklung kommt es zu einem Stillstand der Entwicklung und dann zu einer Regression oder zum Verlust der erworbenen FĂ€higkeiten. Man beobachtet Verlangsamung SchĂ€delentwicklung (normale GrĂ¶ĂŸe bei der Geburt) im Vergleich zum restlichen Körper zwischen den ersten 5 und 48 Lebensmonaten; eine normale psychomotorische Entwicklung in den ersten 5 Lebensmonaten mit nachfolgendem Verlust von manuelle FĂ€higkeiten zuvor entwickeltes Erscheinungsbild und stereotypische Bewegungen der HĂ€nde (Verdrehen, Schlagen, Beißen, Quetschen). Es gibt auch einen fortschreitenden Interessenverlust im sozialen Umfeld, der jedoch in manchen FĂ€llen mit der Adoleszenz wieder auftritt. Es kann auch vorhanden sein: unregelmĂ€ĂŸiges Atmen; Anomalien des EEG; Epilepsie (ĂŒber 50% der Betroffenen hatten mindestens einen epileptischen Anfall); mit dem Alter erhöhte Muskelsteifigkeit, die auch MuskeldeformitĂ€ten und -atrophie verursachen kann; Gehen mit einer vergrĂ¶ĂŸerten Basis (bei etwa 50% der Probanden); Skoliose; Wachstumsverzögerung.



Die Studie

Die Forschung des National Research Council machte einen Schritt nach vorne, um das Rett-Syndrom zu verstehen neurologische Erkrankung immer noch ohne heilung Die Studie wurde am veröffentlicht Wissenschaftliche Berichte of the Nature ist das Ergebnis einer Arbeit, die von Gian Michele Ratto vom Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) von Pisa mit Silvia Landi und Elena Putignano von der Scuola normalen superiore in Zusammenarbeit mit Elena Maria Boggio vom Institute of Neurosciences (In-Cnr ) von Pisa, Maurizio Giustetto von der UniversitÀt Turin und Tommaso Pizzorusso von der UniversitÀt von Florenz.
Dank einer Technik von Abbildungs Innovativ fanden die Forscher heraus, dass VerĂ€nderungen der Gehirnzell-Synapsen aufgetreten sind, da die Symptome immer noch mild sind. Die Studie legt daher nahe, dass durch das Eingreifen in gezielte medikamentöse Therapien in sehr frĂŒhen Stadien der Krankheit deren Auswirkungen entgegengewirkt werden könnte. Das Rett-Syndrom betrifft hauptsĂ€chlich MĂ€dchen, fĂŒr die es die zweite Ursache schwerer geistiger Behinderung ist. Sie tritt zwischen dem neunten und zwanzigsten Lebensmonat auf und beinhaltet eine fortschreitende Verlangsamung der Entwicklung, die RĂŒckbildung psychophysischer FĂ€higkeiten und den irreversiblen Verlust der Sprache. Es ist auch mit Autismus und Epilepsie verbunden.
"Obwohl wir die genetischen Ursachen kennen, die zu 90% auf eine Mutation des Mecp2-Gens zurĂŒckzufĂŒhren sind, haben wir versucht zu verstehen, welche zellulĂ€ren VerĂ€nderungen zum Ausbruch der Krankheit fĂŒhrten, von denen wenig bekannt ist", Sagte Gian Michele Ratto.
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"Wir untersuchten das Tiermodell des Rett-Syndroms und untersuchten einen bestimmten Teil der Gehirnzelle, die sogenannten dendritischen Stacheln, kleine Strukturen, die auf den Neuronen verteilt sind, auf denen sich die Synapsen befinden, die bekanntermaßen den "Dialog zwischen den Neuronen" gewĂ€hrleisten. Wenn sich die Form oder Position einer WirbelsĂ€ule Ă€ndert, Ă€ndert sich auch die zugehörige Synapse. Die FĂ€higkeit dieser Strukturen, auf Ă€ußere Reize zu reagieren und sich an sie anzupassen, beruht in gewisser Weise auf den Lernprozessen und dem GedĂ€chtnis".


In adulten Zellen, wo die dendritische Stacheln stabil sind, wurden keine Unterschiede zwischen den erkrankten und den gesunden Zellen gefunden.
"Im Gegenteil, in einem frĂŒhen Alter, wenn NervenkreislĂ€ufe geformt werden, scheint es einen großen Unterschied im Verhalten zu geben", Kommentierte der Forscher.
"In gesunden Zellen gibt es eine stÀndige VerÀnderung der Form und der LÀnge, verbunden mit dem Lernen und der korrekten Entwicklung des Gehirns. Die Stacheln erkrankter Zellen wirken nicht sehr beweglich, was auf einen Mangel an PlastizitÀt hindeutet. ".
Zur Überraschung der Forscher selbst scheint es im Tiermodell möglich zu sein, PlastizitĂ€t wiederherzustellen.
"Eine einzelne Insulin-Ă€hnliche Wachstumsfaktor-Injektion, IGF-1, scheint in der Lage zu sein, die schlechte MobilitĂ€t von erkrankten Stacheln in einem frĂŒhen Stadium zu verhindern", ErklĂ€rte Silvia Landi, die das Experiment durchgefĂŒhrt hat.
"Dies legt nahe, dass jede pharmakologische Behandlung zur Förderung einer normalen Synapsenentwicklung frĂŒh begonnen werden sollte, noch bevor die klinischen Symptome der Krankheit beobachtet werden.".
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Die Zweiphotonen-Bildgebung wurde zur DurchfĂŒhrung der Messungen verwendet, eine komplexe und fortschrittliche Technik, mit der man die Gehirnzellen im Laufe der Tage sehen kann.
"In Italien gibt es nur sehr wenige Instrumente dieses Typs fĂŒr In-vivo-Studien. Die Zwei-Photonen-Bildgebung erfordert FĂ€higkeiten in sehr unterschiedlichen Disziplinen, und die InterdisziplinaritĂ€t des Nest-Labors in Pisa ist die Basis fĂŒr dieses Ergebnis.", Behauptete Ratte.
FĂŒr weitere Informationen:
Italienischer Verein Rett
airett.it
Silvia Casini

Video: Das Rett-Syndrom (2018) Auf dem langen Weg zur Diagnose - X-chromosomal Spontanmutation