Seltene Erkrankungen: NGLY1, N-Glycanase-Mangel


N-Glycanase-Mangel ist eine seltene Krankheit, in Italien leidet nur eine Person daran. Hier erz├Ąhlen wir seine Geschichte

In Diesem Artikel:

Seltene Krankheiten: NGLY1

Die Krankheit eines Kindes zu bew├Ąltigen, ist ein schwieriger und heikler Weg f├╝r die Familie und umso mehr, wenn es sich um seltene Krankheiten handelt. Obwohl die seltene Krankheiten Sie betreffen eine kleine Anzahl von Kindern, es gibt verschiedene Vereinigungen, die die kleinen Kranken und die Familienmitglieder unterst├╝tzen. Um die ├ľffentlichkeit f├╝r diese Themen zu sensibilisieren, wurde der Welttag f├╝r seltene Krankheiten von Eurordis, der Europ├Ąischen Vereinigung f├╝r seltene Krankheiten, ins Leben gerufen und gef├Ârdert.

Unter den seltene Krankheiten es gibt auch den Mangel an N-Glycanase das zur Familie der angeborenen Glykosylierungsst├Ârungen geh├Ârt. In Italien gibt es nur eine Person, die von dieser St├Ârung betroffen ist. Luisa ist 22 Jahre alt und das ist ihre Geschichte.

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Die Geschichte von Luisa, die an einem Mangel an N-Glycanase leiden

Bei der Geburt war Luisa hypoton und die Analysen zeigten einen sehr hohen Wert der Transaminasen. Vor allem hatte sie keine Tr├Ąnen, ein typisches Symptom dieser Krankheit. Zun├Ąchst wurde bei ihr eine psychomotorische St├Ârung, eine neurologische Verz├Âgerung diagnostiziert, und sie begann in spezialisierten italienischen Zentren mit der Physiotherapie. Mit der Pubert├Ąt manifestiert sich auch die Skoliose, die sie zwang, die B├╝ste zu benutzen.

Die tats├Ąchliche Diagnose dieser Krankheit wurde erst im Alter von 20 Jahren best├Ątigt, als Luisa mit ihrer Familie in die USA ging, wo sie einen genetischen Test durchf├╝hrte, der die Art der St├Ârung eindeutig anzeigte:die N-Glycanase. Es folgten weitere spezifische Untersuchungen, die einen Mangel an Dopamin und Albumin zeigten, der zu unkontrollierten Bewegungen und n├Ąchtlichen Tics f├╝hrt, die teilweise bei der Einnahme dieser Substanzen enthalten sind.

F├╝r Kinder mit dieser Mutation gibt es viele Bedenken: Sie k├Ânnen epileptische Anf├Ąlle haben, und laut einigen Studien haben sie eine Pr├Ądisposition f├╝r Krebs, Diabetes und Alzheimer. Au├čerdem nimmt Luisa einige Medikamente f├╝r das Herz, weil es tachykardisch ist: Luisa hat im Alltag viele Schwierigkeiten: Sie hat kein Gleichgewicht, und um sich zu bewegen, braucht sie eine Gehhilfe. Um mit trockenen Augen fertig zu werden, m├╝ssen Sie fortlaufend Augentropfen und eine Gleitcreme verwenden. Ein anderes Problem im Zusammenhang mit Krankheit Das Fehlen von Schwitzen ist sehr problematisch im Falle von Fieber, da es schwierig ist, die Temperatur zu senken. Auch eine einfache Geste wie das Trinken ist f├╝r Luisa problematisch, da das Wasser wahrscheinlich in die Atemwege gelangt.

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Luisa wird von einem Physiotherapeuten und einem Sprachtherapeuten gefolgt und verwendet zus├Ątzlich zu der Sprache der H├Ąnde ein iPad, das mit einem spezifischen Programm f├╝r diese Art von Patienten ausgestattet ist, die Schwierigkeiten haben, die Bewegungen der Hand zu koordinieren. Luisa besucht auch ein Besch├Ąftigungszentrum f├╝r Behinderte, in dem sie handwerkliche T├Ątigkeiten ausf├╝hren kann, die mit ihren motorischen F├Ąhigkeiten kompatibel sind. Luisas Eltern suchen weiterhin nach einer Heilung, um ihr ein neues Leben anzubieten. In der Tat gibt es derzeit keine spezifische Heilung f├╝r diese Krankheit, sondern nur Behandlungen zur Verbesserung der Symptome. Dies geschieht durch motorische und Sprachtherapien.

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