Angeborene seltene Krankheiten: Was sind sie und wie werden sie behandelt?


Es gibt seltene angeborene Krankheiten, die, wenn sie von Geburt an entdeckt werden, beherrschbar und nachvollziehbar sind

In Diesem Artikel:

Angeborene seltene Krankheiten

Im Allgemeinen werden nach der Geburt in allen Geburtszentren unserer Nation zwischen dem zweiten und dritten Tag Kontrollen durchgefĂŒhrt Abschirmung Das garantiert uns, dass alles innerhalb der Norm liegt und es keine gibt angeborene seltene Krankheiten.

Genau aus diesem Grund wird etwas fĂŒr die Kleinen getan Blutentnahme auf der Ferse Durch dieses Screening können seltene angeborene Krankheiten, die den Stoffwechsel, die Atmungsorgane, das Lymphsystem und verschiedene lebenswichtige Organe beeinflussen, im Vorfeld identifiziert werden.

Seltene Krankheiten, Liste

Eine Krankheit wird als selten definiert, wenn ihre PrĂ€valenz die Schwelle von 0,05 Prozent der Bevölkerung nicht ĂŒberschreitet, also 5 von 10.000 Menschen.

Laut dem Orphanet Italy-Netzwerk sind in unserem Land 2 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, und 70% sind Kinder im pÀdiatrischen Alter.

Auf dem Orphanet-Portal gibt es eine große Datenbank mit etwa fĂŒnftausend seltenen, metabolischen und anderen Krankheiten, denen eine deskriptive Karte gewidmet ist. Geben Sie einfach den Namen der Krankheit ein, um Informationen darĂŒber zu erhalten.

Hier sind die wichtigsten Krankheiten, die durch nach der Geburt durchgefĂŒhrte Tests hervorgehoben werden können, wie sie behandelt werden und woraus sie bestehen.

  • G6PD-Mangel

Auch genannt favismobesteht im Mangel des Enzyms G6PD (Glucose-6-phosphat-dehydrogenase) in den roten Blutkörperchen; Betroffen sind vor allem die Bewohner des Mittelmeerraums und insbesondere der Sardinien etwa 20% der Inselbevölkerung betroffen. Diese Pathologie beinhaltet die Zerstörung der rote Blutkörperchen mit konsequenter hĂ€molytischer Krise oder HĂ€molyse, wenn unbeabsichtigt Puffbohnen, Erbsen oder Arzneimittel, die einige Wirkstoffe enthalten, fĂŒr die Fabici "verboten" sind, wie zum Beispiel die gewöhnlichen Aspirin bestehend aus AcetylsalicylsĂ€ure. Die Krankheit wird diagnostiziert, indem ein quantitativer Test durchgefĂŒhrt wird, um zu ĂŒberprĂŒfen, ob der Mangel vollstĂ€ndig oder teilweise ist, und es wird die Einnahme von Nahrung und einigen Medikamenten, die eine HĂ€molyse beinhalten, vermieden. Fabelhafte Neugeborene nehmen hĂ€ufig eine gelbliche FĂ€rbung an. Im Falle einer HĂ€molyse der Transfusion von Blut ist derzeit die einzige praktikable Therapie.

  • Mukoviszidose

Es ist eine genetische, chronische, evolutionĂ€re Erkrankung, die typisch fĂŒr die kaukasische Rasse ist. Sie betrifft etwa 2.500 Neugeborene, wĂ€hrend 4/5% der Bevölkerung ein gesunder TrĂ€ger ist. Es wird durch die Anomalie eines Proteins verursacht CFTR Es reguliert den hydroelektrolytischen Austausch und beeinflusst die Atmungs- und Fortpflanzungssysteme sowie verschiedene Organe wie BauchspeicheldrĂŒse, Darm und Leber. Die frĂŒhzeitige Erkennung von Mukoviszidose ermöglicht eine sofortige Behandlung, die die durch die Krankheit bedingten Komplikationen wie AnĂ€mie, UnterernĂ€hrung, Lebererkrankungen und Atemwegserkrankungen reduziert.

  • Phenylketonurie

Sagte auch PKUist eine Pathologie, die durch einen Konzentrationsanstieg von gekennzeichnet ist Phenylalanin im Blut; Wenn es frĂŒh erkannt wird, ist es behandelbar und hinterlĂ€sst keine Konsequenzen fĂŒr das Kleine. Es betrifft etwa ein krankes Neugeborenes alle 10.000 Geburten, wenn es nicht frĂŒhzeitig diagnostiziert wird und daher nicht mit einer speziellen DiĂ€t und spezifischen Therapie behandelt wird, schwere seelische Retardierung, Mikrozephalie, Epilepsie, Autismus, Herzkrankheiten und Wachstumsverzögerung verursacht.

  • Angeborene Hypothyreose

Seltene Krankheit, die eine geringfĂŒgige Produktion von SchilddrĂŒsenhormonen mit sich bringt, die das Wachstum und die korrekte Funktion der verschiedenen Tiere regulieren lebenswichtige organe das Wachstum und die Entwicklung beeintrĂ€chtigen. Es betrifft alle 3,500 ein Kind, und wenn es bei der Geburt diagnostiziert und sofort mit einer Hormontherapie behandelt wird, geht es nicht um eine Hirnverletzung oder andere mit der Krankheit verbundene Symptome, wie Ersticken, Apathie, wenig Appetit.

Seltene Krankheiten: NGLY

Liste der Stoffwechselkrankheiten

Seltene Stoffwechselerkrankungen sind angeborene Erkrankungen, die durch einen spezifischen Mangel eines der Stoffwechselwege verursacht werden, dh eine AbnormalitÀt in den biochemischen Prozessen, die es der Zelle ermöglichen, grundlegende Substanzen abzubauen und diese in die Energie umzuwandeln, die zur Aufrechterhaltung ihrer lebenswichtigen Funktionen erforderlich ist.

die angeborene Stoffwechselkrankheiten Sie sind relativ hÀufig: Es wird geschÀtzt, dass etwa 1 Neugeborene pro 1000 betroffen ist. Auf der Website des Gesundheitsministeriums eine Liste der Krankheiten des angeborenen Stoffwechsels.

  • Biotinidase-Mangel

Seltene Krankheit, die den Stoffwechsel, wird durch den Mangel eines Enzyms namens Biotin verursacht und betrifft etwa ein Neugeborenes pro 60.000 Geburten. Diese Krankheit manifestiert sich, wenn sie nicht behandelt wird, im Alter von sechs Monaten mit HautausschlĂ€gen, KrĂ€mpfen, Epilepsie und Gehirn- und neurologischen LĂ€sionen. Die Identifizierung der Pathologie Bei der Geburt und der frĂŒhen Verabreichung der Therapie, dh des defizienten Enzyms, können die Symptome und Komplikationen verhindert und vermieden werden.

  • Leucinosi

Sehr seltene Erkrankung, auch MSUD genannt, die alle 250.000 Neugeborenen betrifft. Es besteht aus dem angeborenen Defekt des Stoffwechsel AminosÀuren und in Ermangelung eines spezifischen Enzyms, das das metabolisiert Leucin. SÀuglinge, die von dieser Erkrankung betroffen sind, wenn sie nicht sofort behandelt werden, können schwere neurologische und HirnschÀden haben, da die nicht metabolisierte AminosÀure, die in den Kreislauf gelangt, hÀufig irreversible SchÀden am Nervensystem verursacht. Die Krankheit kann auch durch Untersuchung des Urins festgestellt werden, und der typische Geruch von Ahornsirup im Urin kann eine Alarmglocke sein. Die Therapie besteht im Wesentlichen aus DiÀt ohne verzweigte AminosÀuren In den schwersten FÀllen ist jedoch eine Entgiftung durch HÀmodialyse erforderlich.

Stoffwechselkrankheiten beim Neugeborenen die Symptome

die Stoffwechselkrankheiten Im Allgemeinen betreffen sie im Allgemeinen mehrere Organe und Apparate und manifestieren sich in unterschiedlichen Zeitaltern und ModalitÀten. So können wir die Symptomatologie von Stoffwechselkrankheiten zusammenfassen.

Beim Neugeborenen:

  • Schwierigkeiten beim FĂŒttern
  • wiederkehrendes Erbrechen
  • metabolische Azidose
  • Störungen des Muskeltonus
  • Verzögerung
  • KrĂ€mpfe und Enzephalopathie
  • DeformitĂ€ten.

Im spÀteren Alter:

  • Wachstumsverzögerung
  • Hepatomegalie
  • Kardiomegalie
  • Skelettanomalien.

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