Neuer Bluttest zur Diagnose von Chromosomenanomalien


Um f├Âtale Missbildungen zu diagnostizieren, werden Tests, die einen einfachen Bluttest erfordern, immer zahlreicher

In Diesem Artikel:

Es gibt immer mehr Einrichtungen und klinische Laboratorien in Italien, die die M├Âglichkeit bieten, einen Bluttest durchzuf├╝hren, um das Vorhandensein von zu diagnostizieren fetale chromosomale Missbildungen.
Abschied von derAmniozentese und auf die Villozentese, invasive Untersuchungen und die ein minimales Risiko von Abtreibung, es w├╝rde bald eine konkrete sein Gelegenheit.
Untersuchung des Karyotyps: Was ist es und wie wird es gemacht?
Es bleibt jedoch die Tatsache, dass diese Pr├╝fungen vom Nationalen Gesundheitsdienst nicht garantiert werden und sie haben eine Kosten ziemlich hoch (um 1000 Euro).
Vor etwas weniger als einem Monat in Neapel w├Ąhrend des Kongresses der Italienischen Gesellschaft f├╝r Gyn├Ąkologie und Geburtshilfe (SIGO) wurden die neuesten Nachrichten zu Blutuntersuchungen in dieser Hinsicht vorgestellt. Dies ist der genetische Test, der erlaubt "die Identifizierung sowohl der h├Ąufigsten unter chromosomalen Anomalien als auch einiger Mikrodelektionen (Verlust von mikroskopischen Fragmenten eines Chromosoms), die f├╝r den Beginn schwerer Syndrome verantwortlich sind."
Schwangerschaft: spezielle Untersuchungen werden durchgef├╝hrt
Wie von Giuseppe Novelli, Ordinary of Genetics an der Universit├Ąt Tor Vergata, erkl├Ąrt, ist der Test die gr├Â├čte Neuheit auf dem Gebiet der vorgeburtlichen Diagnostik in den letzten Jahren: "Mit diesem Test ist es nicht nur m├Âglich, die korrekte Anzahl von Chromosomen zu bestimmen, sondern auch strukturelle Anomalien der Chromosomen, an denen mehrere Gene beteiligt sind. Tats├Ąchlich erlaubt uns die Pr├╝fung, zwei bis zehn Millionen Basen zu analysieren und so genannte Genomerkrankungen zu identifizieren".

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Aber woraus bestehen diese? Test und was geh├Ârt ihnen? Zuverl├Ąssigkeit?
Der Test besteht f├╝r die Frau in einem einfachen Bluttest Dies ist bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche m├Âglich, die dann analysiert wird, um im Blut der Mutter gefundene F├Âtalzellen zu finden. Diese Zellen werden dann auf der Suche nach untersucht Anomalien Chromosom.
Diese Art von Pr├╝fung kann das identifizieren Down-Syndrom (Trisomie 21), aber auch Trisomie 18 und 13 mit einer Genauigkeit von 99,5% bzw. 90%.
von peripheres m├╝tterliches BlutDaher ist es m├Âglich, wichtige Informationen ├╝ber den F├Âtus zu erhalten, ohne die Schwangerschaft in irgendeiner Weise zu beeintr├Ąchtigen. Die Definition dieser Tests bleibt der entscheidende Punkt. Es geht immer darum probabilistische Pr├╝fungen, genau wie die kleinsten, w├Ąhrend die diagnostisch Nur die Amniozentese und die Villozentese bleiben erhalten.
Genetische Beratung
Nach Angaben von Enrico Ferrazzi, Professor f├╝r Geburtshilfe und Gyn├Ąkologie, Universit├Ąt Mailand, "Dieser genomische Test bietet uns die M├Âglichkeit, den "kombinierten Test" (Nackentransparenz) um ein nicht-invasives Instrument zu erg├Ąnzen, um das Risiko eines gesunden F├Âtus zu untersuchen und das Vorhandensein der h├Ąufigsten Chromosomenanomalien auszuschlie├čen".
Dies bedeutet, dass die Frau bei einem negativen Ergebnis noch eine Amniozentese durchmachen muss best├Ątigen die Diagnose

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