Genetische Krankheiten: Phenylketonurie


Es betrifft alle zehn bis fĂŒnfzehntausend einen SĂ€ugling und wird dank des Neugeborenen-Screenings innerhalb des ersten Lebensmonats diagnostiziert

In Diesem Artikel:

von Ingrid Busonera
Unter den seltene Krankheiten das kannst du dank entdecken Neugeborenen-Screening durch die Guthrie-Test, in den ersten 48/72 Stunden des Lebens durchgefĂŒhrt zu werden, gibt es auch die Phenylketonurie oder PKU.
Phenylketonurie gehört auch zu den seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die bereits vor der Geburt existieren und den Stoffwechsel beeinflussen, und sollte so schnell wie möglich diagnostiziert und behandelt werden, damit der kleine Patient ein normales Leben fĂŒhren und die Krankheit nicht zulassen kann irreversiblen Schaden verursachen.
Auch diese Pathologie der Familie der iperfenilalaninemieWenn frĂŒh diagnostiziert wird, ermöglicht dies ein perfektes Management und ein normales Wachstum. Damit dies geschehen kann, mĂŒssen die Diagnose und die Behandlung innerhalb des ersten Lebensmonats des Neugeborenen beginnen.
L 'Einfall von Phenylketonurie bei Neugeborenen ist 1: 10.000 / 15.000 und durch den Guthrie-Test, durchgefĂŒhrt in Neugeborenen-Screening (READ) (die kleine Blutprobe, die zwischen dem zweiten und vierten Lebenstag in der Ferse des Neugeborenen stattfindet), ist es möglich, die Krankheit unmittelbar nach der Geburt zu erkennen.
Wenn diese Pathologie nicht behandelt wird, fĂŒhrt dies zu ernsthaften mentalen Verzögerungen bleibender Schaden auf das zentrale Nervensystem, auf Gewebe, Organe und schlechtes Wachstum.
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Phenylketonurie in der Synthese
Diese Krankheit betrifft einen SÀugling unabhÀngig vom Geschlecht bei 10.000 / 15.000 und wirkt sich unmittelbar nach der Geburt auf das Wachstum und die Entwicklung des Kindes nicht nachteilig aus. Der auffÀlligste Schaden wirkt sich auf psychomotorische Verzögerungen und dauerhafte neurologische SchÀden aus, wenn er nicht innerhalb des ersten Lebensmonats diagnostiziert wurde.
Alle Menschen haben ein dafĂŒr verantwortliches Gen AminosĂ€ure genannt Phenylalanin Dies ist direkt fĂŒr die Biosynthese der AminosĂ€ure selbst verantwortlich, und bei kleinen Patienten, die von Phenylketonurie betroffen sind, kann sie die AminosĂ€ure, die ihre Umwandlung verhindert, nicht korrekt verstoffwechseln Tyrosin. Dies fĂŒhrt zu einer ĂŒbermĂ€ĂŸigen Ansammlung von Gewebe und Organen, Blut und Urin, was keine ordnungsgemĂ€ĂŸe Entwicklung zulĂ€sst und das zentrale Nervensystem mit schweren dauerhaften SchĂ€den gefĂ€hrdet.
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Lbei der Diagnose
Phenylketonurie kann, wenn die Ergebnisse des Screenings einen Anstieg der AminosĂ€ure im Blut zeigen, durch spezifische Dosierungen diagnostiziert werden, die in den regionalen Referenzzentren durchgefĂŒhrt werden.
Einige Merkmale und Symptome, die bei Patienten mit Phenylketonurie wahrgenommen werden können und die eine sofortige Diagnose ermöglichen, wenn keine anderen Tests und Untersuchungen durchgefĂŒhrt wurden, abgesehen von den offensichtlichsten geistige Behinderungsind HyperaktivitĂ€t, KrĂ€mpfe, weit verbreitete Tremor, ungewöhnliche Handpositionen, HautausschlĂ€ge und die GrĂ¶ĂŸe des Kopfes im Vergleich zur Norm reduziert.
Bis heute ist es in unserem Land möglich, die Phenylketonurie unmittelbar nach der Geburt durch den Guthrie-Test, aber auch wĂ€hrend der vorgeburtlichen Periode durch Proben fötaler DNA und die anschließende Analyse von Amniozyten zu diagnostizieren, die durch Amniozentese um die 15. Schwangerschaftswoche herum durchgefĂŒhrt werden kann.
Behandlung
Ein Leben mit Phenylketonurie ist möglich. Wie bereits erwĂ€hnt, ist eine unverzĂŒgliche Diagnose der Erkrankung unerlĂ€sslich, so dass sofort mit der Behandlung begonnen werden kann proteinarme DiĂ€t Dies kann die Aufnahme von Phenylalanin anreichern und den Zustand von Organen und Geweben verschlimmern. Die Einnahme der letzteren muss mit einer kontrollierten DiĂ€t vermieden werden, und es mĂŒssen ErgĂ€nzungen genommen werden, um eine ausreichende Kalorienaufnahme sicherzustellen.

Video: Was ist Phenylketonurie (PKU)?