Auf Wiedersehen Amniozentese, willkommen M.L.P.A


Schwangere Frauen sind hĂ€ufig und aus verschiedenen GrĂŒnden in der Lage, invasive und gefĂ€hrliche Tests fĂŒr den Fötus durchzufĂŒhren. Unter diesen ist die Amniozentese, aber die Forscher versprechen, dass sie bald durch die weichere MLPA ersetzt wird

In Diesem Artikel:

Ich persönlich musste mich wĂ€hrend meiner zweiten Schwangerschaft dieser Ă€rgerlichen und potenziell gefĂ€hrlichen invasiven Untersuchung unterziehen, bei der es sich um die Amniozentese handelt. Nachdem sich der GynĂ€kologe in der 17. Woche mit Toxoplasmose infiziert hatte, nachdem er aus dem frechen und gebrĂ€unten Urlaub zurĂŒckgekehrt war, als er feststellte, dass bei meinen Ergebnissen etwas nicht stimmte, beschloss er, mich durch PCR durch die Suche nach der DNA der fraglichen Protozoen zu bitten Untersuchung von Fruchtwasser und daher Amniozentese. UnglĂŒcklicherweise entdeckte ich erst, dass es spĂ€t war (21./2. Woche), da die ZuverlĂ€ssigkeit der Probe zuverlĂ€ssig war. Wenn ich es vorher gewusst hĂ€tte, hĂ€tte ich es gerettet!
Woraus besteht die Amniozentese? Amniozentese ist eine invasive Untersuchung. Nach einer genetischen Beratung entscheidet der Genetiker, ob er die betreffende Untersuchung empfehlen soll oder nicht. Der unter Ultraschallkontrolle stehende Spezialist fĂŒhrt durch die Bauchwand eine lange Nadel ein, die in die GebĂ€rmutter gelangt und von dort aus ein paar ml Fruchtwasser abzieht. Die Notwendigkeit, es unter Ultraschallkontrolle durchzufĂŒhren, wurde geschaffen, um zu verhindern, dass die Nadel verlegt wird, der Fötus berĂŒhrt wird oder die entnommene FlĂŒssigkeitsmenge unzureichend ist, was ein erneutes Einsetzen der Nadel erforderlich macht. Nach der Untersuchung die Frau wird fĂŒr 30 min gehalten. ungefĂ€hr an der Struktur, in der es durchgefĂŒhrt wurde und fĂŒr mindestens die nĂ€chsten 2 Tage vollstĂ€ndig ruhen muss Vorausschauend, um den GynĂ€kologen im Falle von GebĂ€rmutterkontraktionen oder -verlusten usw. unverzĂŒglich zu informieren.

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Wann wird Amniozentese empfohlen? Im Allgemeinen empfiehlt der Frauenarzt, diesen Test aus verschiedenen GrĂŒnden durchzufĂŒhren, wenn die Frau 35 Jahre oder Ă€lter ist, wenn ihre Familie genetische Erbkrankheiten hat, wenn die Frau an Infektionskrankheiten erkrankt ist, um zu prĂŒfen, ob der Fötus den Fötus erkrankt Infektion, um den fötalen Karyotyp zu untersuchen und dann herauszufinden, ob es eine der typischen Anomalien gibt (z. B. Trisomie 13, 18, 21), oder einfach um die Vaterschaft des Fötus zu ĂŒberprĂŒfen.
Welche Risiken sind damit verbunden? Die Amniozentese ist ein gefĂ€hrlicher Test, in etwa 1% der FĂ€lle fĂŒhrt sie zum Abbruch, in etwa 2% der FĂ€lle fĂŒhrt sie zu Fruchtwasserverlust, in 0,5% zu Infektionen der Endouterine, in 1% der FĂ€lle Es ist notwendig, den Test aufgrund von Laborfehlern zu wiederholen, und bei 0,001 kann es zu einem falsch positiven Ergebnis kommen oder es können diagnostische Fehler auftreten, die die Identifizierung einer bestimmten Chromosomenanomalie nicht zulassen.
Was ist neu wĂ€hrend die 26. Jahrestagung der EuropĂ€ischen Gesellschaft fĂŒr menschliche Reproduktion und Embryologie (Eshre)sprach eine Gruppe niederlĂ€ndischer Forscher MLPA; Diese neue Technik wĂŒrde es den durchgefĂŒhrten und noch laufenden Studien erlauben, sich bald von der Amniozentese zu verabschieden (geschĂ€tzte Zeit 3/5 Jahre), um sie durch eine praktische Untersuchung zu ersetzen, die schnell und nicht invasiv ist, dh eine einfache Blutprobe Es wĂŒrde die Ergebnisse der Amniozentese selbst berĂŒhren: 80% der Wirksamkeit und ZuverlĂ€ssigkeit gegenĂŒber 90% der invasiven Untersuchung. Dieser neue Test ermöglicht es, ab der 6./8. Schwangerschaftswoche durch eine einfache und harmlose Blutprobe der Mutter (die Proben von Embryonalzellen enthĂ€lt) Chromosomenanomalien des Fötus aufzudecken.
Bisher konnten die Forscher das Y-Chromosom, das einen mĂ€nnlichen Fötus bestimmt, und die Gene identifizieren, die fĂŒr HĂ€mophilie und Muskeldystrophie verantwortlich sind (Funktionsstörungen im Zusammenhang mit Chromosom X, die der Fötus erben kann). bis 2012 ein umfassendes Bild der Untersuchung der DNA und aller mit dem Fötus zusammenhĂ€ngenden Probleme.
Punkte fĂŒr MLPA? Sie können AbnormalitĂ€ten oder Erkrankungen des Fötus untersuchen, ohne das Risiko einer spontanen Abtreibung zu erleiden, da die Untersuchung nicht invasiv ist. Die Kosten werden im Vergleich zu denen einer invasiven PrĂŒfung, die heute fĂŒr Frauen unter 35 Jahren von 500 bis 700 Euro reichen, erheblich reduziert:FĂŒr diese PrĂŒfung geben wir etwa 30 bis 150 Euro aus.
Ingrid Busonera

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