Untersuchung des Karyotyps: Was ist es und wie wird es gemacht?


Die Chromosomenanalyse kann sowohl vor der Empf√§ngnis als auch w√§hrend der Schwangerschaft durchgef√ľhrt werden. Daf√ľr ist die Untersuchung des Karyotyps gedacht

In Diesem Artikel:

Karyotyp-Untersuchung

die Chromosomen-Kit (Karyotyp) einer Person stammt zu 50% von der Mutter und zu 50% vom Vater ab. Jeder Mensch hat in seiner DNA 46 identische Chromosomen (unterteilt in 23 Paare identischer Chromosomen), von denen 22 XX sind, w√§hrend das letzte Paar das Geschlecht des Subjekts festlegt (XX f√ľr die Frau, XY f√ľr den Mann). Konzeption Ein Spermatozoon mit 23 Chromosomen verschmilzt mit einer Eizelle mit 23 Chromosomen, um einem Menschen mit 46 Chromosomen das Leben zu geben.

Diese Pr√§misse dient dazu zu verstehen, worauf es ankommt, um den Karyotyp zu untersuchen und wie er durchgef√ľhrt wird.

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Vor der Empfängnis

Die Untersuchung des Karyotyps besteht aus einem einfachen Blutentnahme von beiden angehenden Eltern und in einer Analyse chromosomale. Wenn dieser Test vor der Schwangerschaft durchgef√ľhrt wird, kann mit diesem Test das Vorhandensein von Chromosomenanomalien im Karyotyp der Eltern √ľberpr√ľft werden, wobei Anomalien auftreten k√∂nnten dem Kind √ľbermittelt und Verursachung von genetischen Erkrankungen wie Mukoviszidose, Thalass√§mie oder Chromosomen wie dem Down-Syndrom.
Es wird in der Regel vor der Empf√§ngnis f√ľr Paare empfohlen, bei denen einer der beiden Partner (oder beide) Tr√§ger von Erbkrankheiten sind und diese wahrscheinlich an ihr Kind weitergeben.

Schwangerschaft: spezielle Untersuchungen werden durchgef√ľhrt

Während der Schwangerschaft

Die Untersuchung des f√∂talen Karyotyps kann dann w√§hrend der Schwangerschaft durch invasivere Tests wie Amniozentese oder Villozentese durchgef√ľhrt werden, um das Vorhandensein von Anomalien des Chromosomenkits zu bestimmen, um so Krankheiten oder Fehlbildungen zu verursachen.
Diese Pr√ľfungen werden allen Frauen empfohlen, die i bestanden haben 35 Jahre denn nach diesem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit f√ľr fetale Chromosomenanomalien (in 96% der F√§lle handelt es sich um Trisomie 21, 18, 13, X, Y).

Derzeit sehen die ministeriellen Richtlinien vor, dass die Frau zuerst den kombinierten Test (Bluttest und Nackentransluzenz) im Bereich der Woche 10-13 Zur Feststellung des Risikopotenzials und im Falle eines positiven Ergebnisses wird der Frau in einem öffentlichen Krankenhaus kostenlos Zugang zur Amniozentese gewährt.

Pr√ľfungsplan w√§hrend der Schwangerschaft

Aber dieAmniozentese es kann auch privat gemacht werden. Die Untersuchung muss zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche erfolgen und besteht aus der Sammlung einer Fruchtwasserprobe, die dann aus der Sicht des Karyotyps detailliert analysiert wird.

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die CVS (Entnahme von Chorionzotten) stattdessen sollte dies zwischen der 10. und 12. Woche erfolgen und beinhaltet die Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta.
Bei der Untersuchung werden Anomalien und das Geschlecht des Babys aufgedeckt: In dem Bericht lesen wir die Anzahl der Chromosomen und die Geschlechtschromosomen.
Bei beiden Tests, der Villozentese und der Amniozentese, ist das Risiko f√ľr die, wenn auch geringe, Risikopotenziale enthalten Abtreibung spontan.

Video: Karyotyp