Mukoviszidose: Mutter zu werden ist möglich


Immer mehr Frauen k√∂nnen sich trotz der Krankheit ihren Traum von der Mutterschaft erf√ľllen. Der Prozess, der folgen soll

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ZISTISCHE UND SCHWANGERSCHAFT FIBROSE - Die Mukoviszidose ist eine erbliche Erbkrankheit, die 1 von 2.500 - 2.700 Kindern betrifft. Verantwortlich f√ľr die Krankheit ist a Defekt des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), dessen Funktion darin besteht, den hydroelektrolytischen Austausch zu regulieren. Aufgrund der Ver√§nderung dieses Proteins kommt es zu einer Anomalie beim Transport von Salzen und zu einer Erh√∂hung der Produktion von "dehydrierten" Sekreten. Der Schwei√ü ist sehr reich an Natrium und Chlor, der Schleim ist dick und viskos und neigt dazu, die Kan√§le, in denen er sich befindet, zu verstopfen.

Mukoviszidose betrifft haupts√§chlich die Atemwege, die Atemwege, die Bauchspeicheldr√ľse, die Leber, den Darm und das Fortpflanzungssystem Wunsch nach Mutterschaft Heute kann es dank des gro√üen Fortschritts der Wissenschaft Realit√§t werden.

Es ist der Fall von Cristina36 wurde Mutter eines schönen, lebhaften und gesunden Babys Valeria, der nach einer Transplantation seinen Traum gekrönt hat.

Angeborene seltene Krankheiten, welche sind und wie sie behandelt werden

L 'Lebenserwartung von Frauen, die an Mukoviszidose leiden, hat zugenommen, erkl√§rt Barbara Messore, Pulmologin des regionalen Referenzzentrums f√ľr Piemont und Aostatal f√ľr Mukoviszidose bei Erwachsenen im San Luigi-Krankenhaus in Orbassano:

Es kommt immer h√§ufiger vor, Patienten zu finden, die √§lter als 40 Jahre sind, und wir haben sogar schon ab 70 Jahren solche, auch wenn es sich um mildere F√§lle handelt. F√ľr die im Jahr 2000 Geborenen liegt die gesch√§tzte mittlere Lebenserwartung bei etwa 50 Jahren. Es handelt sich nicht mehr um eine p√§diatrische Pathologie.

Und damit steigt auch die Anzahl der Frauen, die trotz der Krankheit Kinder haben wollen.

CISTICAL UND STERILITY FIBROSIS'- Bei M√§nnern betrifft die Krankheit die meisten F√§lle von Unfruchtbarkeit, verursacht durch obstruktive Azoospermie, aber diese F√§lle k√∂nnen durch medizinisch unterst√ľtzte Fortpflanzungstechniken behandelt werden. Bei Frauen gibt es normalerweise keine ernsthaften Probleme mit der Sterilit√§t Schwangerschaft bringt unweigerlich physiologische Ver√§nderungen mit sich, die den K√∂rper belasten k√∂nnen, wie z. B. die Zunahme des Bauchvolumens, die das Zwerchfell nach oben dr√ľckt und Atemnot verursacht.

Entscheiden Sie, wie Sie es kommunizieren möchten

Wichtige Dinge, die Sie während der Schwangerschaft tun können (10 Bilder) Hier ist eine Liste von Dingen, die während der Schwangerschaft wichtig sind

SCHWANGERSCHAFT MIT CISTIC FIBROSIS - Trotz der Schwierigkeiten können Sie versuchen, ein Kind zu bekommen, auch wenn Sie an Mukoviszidose leiden. Professor Messore gibt an, dass sie 135 erwachsene Patienten verfolgt, darunter 23 Frauen, die ein oder mehrere Kinder hatten.

Aber was ist das zu adressierender Pfad ein Baby haben? Zuallererst m√ľssen wir das bewerten Atmungsfunktion: muss mindestens diskret sein mit FEV1 von mehr als 50-60% des vorhergesagten; Die Krankheit muss stabil sein und der Ern√§hrungszustand ist gut. Schlie√ülich sollte es keinen Diabetes geben.

Neugeborenenscreening, was es ist und warum es durchgef√ľhrt wird

DAS RISIKO DER √úBERTRAGUNG DER ZYSTISCHEN FIBROSE AUF DAS KIND - Unverzichtbarer genetische Beratung und einen Test, der an dem Partner durchgef√ľhrt werden sollte, wenn auch er Tr√§ger von Mutationen der zystischen Fibrose sein w√ľrde, w√§re das Risiko der √úbertragung der Krankheit auf das Kind 50%.

Nachdem Sie alle diese Tests durchgef√ľhrt haben, k√∂nnen Sie den Prozess zur Fortsetzung der Schwangerschaft durchf√ľhren: Es ist wichtig, erkl√§rt der Experte, sich auf ein multidisziplin√§res Team zu verlassen: nicht nur einen Arzt f√ľr Mukoviszidose und Gyn√§kologe, sondern auch Ern√§hrungsberater, Diabetiker, Physiotherapeut sowie einen Psychologen, der zuk√ľnftige Eltern unterst√ľtzt und sie im Hinblick auf die Schwierigkeiten begleitet, denen sie nach der Geburt in der Betreuung des Kindes begegnen k√∂nnen.

STARTEN MIT DER CISTICAL FIBROSIS - Es gibt keine besonderen Kontraindikationen f√ľr die vaginale Geburt als f√ľr den Kaiserschnitt, erkl√§rt der Pneumologe, insbesondere wenn er in Periduralan√§sthesie durchgef√ľhrt wird. Grunds√§tzlich gibt es keine Probleme beim Stillen, wenn die m√ľtterlichen Bedingungen gut sind und keine Antibiotika verabreicht werden mussten.

Zu vertiefen Observatorium f√ľr seltene Krankheiten

Video: Lilly von Raven: Mutter mit Mukoviszidose