Camilla verliert ihr 5 Monate altes Kind f├╝r SMA


Eine Mutter, die ihr Kind verloren hat, m├Âchte allen mitteilen, dass es eine Blutuntersuchung gibt, die uns sagen kann, ob wir gesunde Tr├Ąger sind

In Diesem Artikel:

Spinale Muskelatrophie

L 'Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung der Nervenzellen der Vorderh├Ârner des R├╝ckenmarks.

Es ist eins seltene Pathologie f├╝r die es noch keine Heilung gibt und die die Kontrolle der Muskeln verhindert oder einschr├Ąnkt und das Ausf├╝hren von Aktivit├Ąten wie Gehen, Schlucken, Bewegen der Muskeln der Arme und Beine verhindert.

SMA ist eins autosomal-rezessive Erkrankung Das bedeutet, dass ein Kind nur dann SMA haben kann, wenn beide Eltern gesunde Tr├Ąger des Gens sind, das die Krankheit verursacht, eine Mutation des Gens SMN1 (Motoneuronen├╝berleben). Wenn beide Eltern Tr├Ąger dieser Mutation sind, betr├Ągt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit SMA geboren wird, 25%.

Es ist das, was passiert ist Camilla, die Mutter von Umberto, die vor wenigen Wochen an SMA1 starb, der aggressivsten Form der Muskelatrophie der Wirbels├Ąule.

Camilla eine Stimme zu geben, war Selvaggia Lucarelli, der auf seinem Facebook-Profil den Brief dieser Mutter ver├Âffentlicht hat, die den gr├Â├čten Schmerz erlebt und ihr Baby verloren hat.

Umberto wurde am 11. November scheinbar gesund geboren, aber die Krankheit hat langsam zu einer Schw├Ąchung der Motor- und Atemmuskulatur gef├╝hrt, bis er v├Âllig atemlos war... Umbi war in seinem kurzen Leben immer sehr aufmerksam und l├Ąchelte trotz allem Tag unterworfen von Magensonde, um ihn zu f├╝ttern, Hustenmaschine, Sekretanspr├╝chen, Beruhigungsmittel... erlauben Sie mir unter anderem, Ihnen zu sagen, dass mein Umbi wirklich ein wundersch├Ânes und sehr s├╝├čes Baby war und seine lebhaften Augen zeigten mir, wie neugierig er auf das Leben war Wie sehr konnte er es genie├čen, auf die Bl├Ątter der B├Ąume zu blicken, die im Wind schwingen, oder ein kleines Lied zu h├Âren... deshalb war der Sma f├╝r mich noch grausamer. Ich erlebte die Qual, als ich sah, dass es langsam schw├Ącher wurde, und heute lebe ich die noch schlimmer, als in der Welt ohne mein K├╝ken sein zu m├╝ssen.

Camilla schreibt. Aber in seinem Brief geht es nicht nur darum, den Schmerz zu teilen und seine Geschichte zu erz├Ąhlen. Es ist die Klage einer Mutter, die jeden ├╝ber die Existenz eines Kindes informieren will Gentest in der Lage zu sagen, ob Sie Tr├Ąger des SMA-Gens sind.

Es wird gesch├Ątzt, dass alle 35/40 Menschen ein gesunder Tr├Ąger ist. Bei einer einfachen Probenahme vor der Schwangerschaft k├Ânnte diese Krankheit auch durch die Villozentese ├╝berwacht werden, die Informationen fehlen jedoch vollst├Ąndig

erkl├Ąrt Camilla.

Woraus besteht diese Pr├╝fung? Es ist ein einfaches Blutentnahme Dank dessen ist es m├Âglich, eine genetische Analyse auf der Suche nach dem Gen verantwortlich f├╝r SMA. Eine Untersuchung, die Genetiker denjenigen empfehlen, die bereits F├Ąlle von SMA in der Familie hatten

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