Geborenes erstes Kind mit genetischer Diagnose vor der Konzeption


Das erste Kind, das dank der Technik der "genetischen Diagnose vor der Konzeption" geboren wurde, wurde in Rom geboren. Mit dieser Technik war es f├╝r ein Paar, das genetische Krankheiten trug, m├Âglich, ein Kind zu empfangen, ohne die Embryo-Auswahl zu verwenden

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Das erste Kind, das dank der Technik der "genetischen Diagnose vor der Konzeption" geboren wurde, wurde in Rom geboren. Mit dieser Technik war es m├Âglich, f├╝r ein paar mit genetischen erkrankungen, empfangen Sie ein Kind, ohne auf die Auswahl der Embryonen zur├╝ckzugreifen.

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Die genetische Diagnose vor der Konzeption untersucht weibliche Gameten vor ihrer In-vitro-Fertilisation (dh w├Ąhrend des Eisprungs) mit dem ICSI-Verfahren. Die genetische Diagnose ist daher durchgef├╝hrt an der Eizelle und nicht am Embryo. Auf diese Weise k├Ânnen wir die ethischen Probleme ├╝berwinden, die zum Verbot der Diagnose vor der Implantation gef├╝hrt haben.
Letzteres beinhaltet in der Tat die Eliminierung von Embryonen, deren genetische Analyse durch die spezifische genetische Pathologie, bei der das Paar der Tr├Ąger ist, betroffen ist.
Bei der Pr├Ąkonzeptionsdiagnose werden dagegen diejenigen Oozyten von der Befruchtung ausgeschlossen, deren DNA sich bei der Diagnose ver├Ąndert hat Die M├Âglichkeit, Embryonen mit genetischen Anomalien zu produzieren, wird a priori vermieden.

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Ein k├╝rzlich verabschiedetes Gesetz (Gesetz 40/2004) regelt in Italien den Zugang und die Verwendung von PMA-Techniken und f├╝hrt zu erheblichen Einschr├Ąnkungen f├╝r Patienten und Anwender in diesem Sektor. Das fragliche Gesetz begrenzt die Anzahl der befruchteten Eizellen auf 3 w├Ąhrend jedes IVF-Zyklus (In-vitro-Fertilisation, Befruchtung in vitro) und zwingt die gleichzeitige ├ťbertragung aller drei m├Âglichen Embryonen im Uterus. Die Kryokonservierung von Zygoten und Embryonen ist verboten, w├Ąhrend Oozyten zugelassen sind. Schlie├člich Zugang zu PMA-Techniken (medizinisch assistierte Fortpflanzung) ist bei fruchtbaren Paaren ausgeschlossenauch wenn die Gefahr besteht, dass eine genetische Erkrankung auf die Nachkommen ├╝bertragen wird.

Weiterhin das Gesetz 40 verbietet jegliche Form der genetischen Diagnose des Embryos; Daher ist es in Italien nicht mehr m├Âglich, die Diagnose vor der Implantation durchzuf├╝hren. Das Gesetz legt weder die Rechtm├Ą├čigkeit noch die Pr├Ąimplantationsdiagnose fest (READ), so bestreitet sie nicht die M├Âglichkeit, die Diagnose selbst zu stellen, und verschiebt sich zu den nachfolgenden Richtlinien des Ministeriums f├╝r Gesundheit (21.7.2004 DM), die diese Methode ausdr├╝cklich verbieten dass bei Embryonen "jede Pr├Ąimplantationsdiagnose zu eugenischen Zwecken verboten ist". Ohne dieses explizite Verbot w├Ąre die PID auch bei der maximalen Befruchtungsgrenze von drei Oozyten anwendbar gewesen.

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Viele Krankheiten, alles andere als selten, wie die Thalass├Ąmie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie Duchenne-Beckerund andere genetische Erkrankungen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit von gesunden Tr├Ągern auf die Empf├Ąngnis ├╝bertragen werden k├Ânnen, k├Ânnen daher nicht mehr mit der Pr├Ąimplantationsdiagnose diagnostiziert werden.


In unserem Land haben Paare mit genetischen Pathologien heute folgende Fortpflanzungsm├Âglichkeiten:

ÔÇó sich entscheiden, keine Kinder zu haben;
ÔÇó auf die Adoption eines Kindes zur├╝ckgreifen;
ÔÇó nat├╝rliche Konzeption nach einer vorgeburtlichen Diagnose der genetischen Erkrankung durch Amniozentese oder Villozentese, wodurch das Risiko eines Abbruchs in dem Fall ber├╝cksichtigt wird, in dem ein von der spezifischen Krankheit betroffener F├Âtus identifiziert wird;
ÔÇó keine Diagnose stellen und trotzdem Kinder haben, auch wenn sie von einer schweren genetischen Erkrankung betroffen sind;
ÔÇó sich entscheiden, ins Ausland zu gehen, um einen PID-Zyklus zu beginnen (READ);
ÔÇó oder bleiben Sie in Ihrem Land und verwenden Sie die sogenannte Pr├Ą-Konzeptions-Gendiagnose, die darauf abzielt, die Eizellen (und nicht die Embryonen) auszuw├Ąhlen, in denen die m├╝tterliche genetische Anomalie fehlt. Dies wird durch die genetische Analyse der Eizelle durch Biopsie der ersten Polk├╝gelchen (1PB) vor ihrer Befruchtung erreicht.

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Genetische Diagnose vor der Konzeption, Er untersucht die weiblichen Gameten vor ihrer In-vitro-Fertilisation durch das ICSI-Verfahren. Die Gendiagnostik wird daher an der Eizelle und nicht am Embryo durchgef├╝hrt. Auf diese Weise k├Ânnen wir die ethischen Probleme ├╝berwinden, die zum Verbot der Diagnose vor der Implantation gef├╝hrt haben. Bei letzterem handelt es sich tats├Ąchlich um die Eliminierung der Embryonen, deren genetische Analyse durch die spezifische genetische Pathologie, bei der das Paar der Tr├Ąger ist, betroffen ist. Bei der Diagnose vor der Konzeption werden dagegen diejenigen Oozyten von der Befruchtung ausgeschlossen, deren DNA bei der Diagnose ver├Ąndert wird, und daher wird die M├Âglichkeit der Erzeugung von Embryonen mit genetischen Anomalien a priori vermieden.

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Die Diagnose vor der Konzeption ist sehr n├╝tzlich f├╝r Paare, die eine genetisch bedingte Krankheit haben Sie m├Âchten nicht das Risiko einer Unterbrechung der Schwangerschaft eingehen Falls nach pr├Ąnataler Diagnose ein von der spezifischen Krankheit betroffener F├Âtus identifiziert wird. Viele dieser Paare haben sich nach der Verabschiedung des Gesetzes 40 an ausl├Ąndische PMA-Zentren gewandt, die sich in L├Ąndern mit weniger restriktiven Rechtsvorschriften befinden "Fortpflanzungstourismus". Die Behandlungsoption in Italien k├Ânnte diese Paare durch pr├Ą-konzeptionelle Gendiagnostik vor sp├╝rbaren Unannehmlichkeiten sch├╝tzen, vor allem aufgrund der Tatsache, dass sie gezwungen sind, im Ausland eine medizinische Behandlung in Anspruch zu nehmen, bei ├ärzten, die eine andere Sprache sprechen. Umgang mit enormen Kosten, sowohl im Zusammenhang mit der Behandlung (Kosten f├╝r das Verfahren, Medikamente, ├Ąrztliche Untersuchungen) als auch f├╝r Reisen und Aufenthalt vor Ort. Die Diagnose vor der Konzeption kann auch vielen Paaren Hoffnung geben, die sich diese Kosten aufgrund der begrenzten wirtschaftlichen Verf├╝gbarkeit nicht leisten k├Ânnen. Dies schafft einen ungerechtfertigten Zugang zu Gesundheitspraktiken, ein verfassungsm├Ą├čig anerkanntes Recht. Die Option der Eizellendiagnose w├╝rde italienischen Paaren die M├Âglichkeit geben, freien Zugang zu PMA-Techniken zu erhalten, deren Kosten und die Kosten f├╝r verwandte Arzneimittel dem nationalen Gesundheitssystem unterliegen.

Abgesehen vom sozialen Aspekt kann mit der genetischen Diagnose vor der Konzeption ein gef├╝hltes ethisches Problem ├╝berwunden werden, das die Hauptursache f├╝r das Verbot der Diagnose vor der Implantation war: Manipulation des Embryos zu Diagnosezwecken. Bei diesem Verfahren wird die genetische Diagnose an der Eizelle und nicht am Embryo durchgef├╝hrt. Schlie├člich hoffen wir, dass die Ergebnisse unserer Forschung eine valide Unterst├╝tzung f├╝r die Sensibilisierung unserer Gesetzgeber sein k├Ânnen, um die Diskussion zu diesem Thema erneut zu er├Âffnen und die durch das Gesetz auferlegten Einschr├Ąnkungen zu ├╝berpr├╝fen 40

Weitere Informationen unter: //diagnosipreimpianto.info/index.asp

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