Autismus bei Kindern: Nachrichten aus der Welt der Forschung


Was ist Autismus und welche Nachrichten kommen aus der Welt der Forschung? Hier sind die Ergebnisse von zwei italienischen Studien

In Diesem Artikel: Autismus leitet sich vom griechischen "autus" ab und bedeutet "sich selbst". Die Erkrankung wurde erstmals 1943 von Dr. Leo Kanner beschrieben, der behauptete, dass autistische Kinder mit angeborener UnfĂ€higkeit geboren werden, normalen Kontakt mit Menschen herzustellen. Das Wort Autismus bezieht sich also auf Mutismus, Isolation, GleichgĂŒltigkeit gegenĂŒber der Ă€ußeren Umgebung usw. Verstehen von i genetische Mechanismen Einige Formen dieser Pathologie bestimmen in der Hoffnung, schon frĂŒhzeitig neue therapeutische AnsĂ€tze zu finden. Dies ist die Herausforderung der Studien des Instituts fĂŒr Neurowissenschaften der Cnr von Mailand, die im Journal Biological Chemistry und Human Molecular Genetics veröffentlicht wurden. Eine neue Hoffnung, eine Perspektive auf konkrete Zukunftshilfe und emotionale UnterstĂŒtzung fĂŒr Familien, die sich dieser Situation stellen wollen.
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Die Unordnung
Die Ursachen der autistischen Störung sind noch nicht klar definiert. Das Medikament klassifiziert das autistische Syndrom in der Kategorie Pervasive Entwicklungsstörungen (PDD), die das Auftreten von Verhaltensweisen, die das normale intellektuelle und emotionale Wachstum stören, im Alter der Geburt betont. In der Tat ist Autismus eine Entwicklungsstörung, die durch gekennzeichnet ist Defizit in der sozialen Interaktion und Kommunikationmit spezifischen AusprÀgungen wie sich wiederholenden Verhaltensweisen und wenigen Interessen.
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Die Herausforderung der wissenschaftlichen Forschung

HyperaktivitĂ€t, kurze Aufmerksamkeitsspannen, ImpulsivitĂ€t, Aggression, SelbstbeschĂ€digung, Ärger sind einige der Symptome, die mit Autismus in Verbindung stehen, genetische Pathologie, die manchmal mit geistiger Behinderung verbunden ist, was Auswirkungen hat ein Kind in zehntausend. Die Diagnose tritt in der Regel zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr auf und beruht auf der Manifestation von VerĂ€nderungen in der sozialen Kommunikation, stereotypem Verhalten, Sprachlosigkeit und fortschreitender Isolation. Zwei Studien des Instituts fĂŒr Neurowissenschaften des Nationalen Forschungsrats von Mailand (In-Cnr), veröffentlicht am Journal Biologische Chemie und Humane molekulare Genetik und auch von Telethon und der Region Lombardei finanziert. Ziel ist es, die Ursachen zu verstehen, die das Auftreten dieser Pathologie bestimmen, in der Hoffnung, zielgerichtete therapeutische AnsĂ€tze zu finden.
"Zahlreiche Pathologien des Zentralnervensystems, einschließlich Autismus, können durch funktionelle und morphologische VerĂ€nderungen der dendritischen Stacheln und der Synapsen des Hirnkreislaufs verursacht werden", ErklĂ€rt Carlo Sala, Forscher der In-Cnr von Mailand.
"Es wurden zwei Gene ausgewĂ€hlt, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) und SHANK3 (SH3-DomĂ€ne und ANKyrin-Wiederholungen). Beide sind fĂŒr das ordnungsgemĂ€ĂŸe Funktionieren von GehirnkreislĂ€ufen unerlĂ€sslich und daher die Basis fĂŒr unsere FĂ€higkeit zu denken, zu lernen und zu sozialisieren auch eine bestimmte Ursache fĂŒr Autismus und geistige Behinderung bei genetischer Mutationzu“.

die Neuronen Sie ermöglichen das Empfangen, Verarbeiten und Übertragen von Nervensignalen der GehirnkreislĂ€ufe ĂŒber eine Reihe von Erweiterungen, die als Dendriten bezeichnet werden, deren OberflĂ€che durch Stacheln erweitert wird, auf denen sich die Synapsen befinden, die fĂŒr die neuronale Verbindung von grundlegender Bedeutung sind.
"Anzahl und Struktur der dendritischen Stacheln und Synapsen bilden die Grundlage fĂŒr Lern- und GedĂ€chtnisprozesse. Verschiedene Pathologien des Zentralnervensystems, einschließlich Autismus, können durch ihre funktionellen und morphologischen VerĂ€nderungen hervorgerufen werden. "gibt Chiara Verpelli, Forscherin der In-Cnr von Mailand, an.
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"Die von uns untersuchten mutierten Gene, IL1RAPL1 und SHANK3, kodieren fĂŒr Proteine, die sich auf der Ebene der WirbelsĂ€ulen befinden und die Bildung und Aufrechterhaltung der FunktionalitĂ€t neuronaler Synapsen regulieren. Sie wurden von uns und von anderen Labors als Prototypen der Pathologie identifiziert. Veröffentlichte Studien haben die durch die Mutationen von IL1RAPL1 und SHANK3 induzierten synaptischen Defekte charakterisiert und zumindest in vitro gezeigt, dass ein experimentelles Medikament die durch die SHANK3-Genmutation verursachten FunktionsschĂ€den reparieren kann. Wir mĂŒssen jetzt besser verstehen, wo, wie und wann die von uns untersuchte VerĂ€nderung stattgefunden hat. Die Hoffnung besteht darin, gemeinsame Therapiestrategien fĂŒr den Menschen in Form von Autismus zu finden, der die Synapsen beeinflussti. "
Leider ist die Funktionsvielfalt der Gene identifiziert, erlaubt es noch nicht, eine therapeutische Strategie fĂŒr alle FĂ€lle von Autismus zu theoretisieren.
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"Neueste Studien", FĂ€hrt Carlo Sala fort"Sie zeigten eine genetische Pathogenese bei einer zunehmenden Anzahl von Kindern mit autistischen Störungen, was auf einen direkten Zusammenhang zwischen autistischen Manifestationen und Deletionen (Fehlen eines chromosomalen Merkmals), Mutationen und bestimmten polymorphen Variationen einer zunehmenden Anzahl von Genen hinweist. Die frĂŒhzeitige Erkennung von Autismus wĂŒrde den Weg fĂŒr therapeutische Behandlungen eröffnen, bei denen die Prozesse der neuronalen Entwicklung noch teilweise modifiziert werden können..
FĂŒr weitere Informationen:
//oltreilmuro.com/curare-autismo.htm
//telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/autismo
//autismile.it/autismo/index.php
Silvia Casini

Video: Neue Erkenntnisse ĂŒber die Ursachen von Autismus - science